MALFORMATIONS VASCULAIRES

Les malformations vasculaires (MF) correspondent à une dysplasie d'origine embryonnaire développée au dépend du système vasculaire. Les vaisseaux capillaires, veineux, lymphatiques ou artériels peuvent être concernés de façon isolée ou associée (10,51,104).

Elles sont composées de cellules endothéliales matures non prolifératives. Ces lésions sont congénitales, présentes à la naissance ou apparaissent quelques mois ou années après, et ne régressent jamais (37,128). Ce groupe, peut être subdivisé, anatomiquement selon le type de vaisseaux préférentiellement impliqué, en plusieurs sous groupes :

Ces malformations peuvent être différenciées sur le plan hémodynamique en malformation à faible débit et malformation à haut débit (103,122) :

* Malformations vasculaires à faible débit : malformations inactives comportent les MC, ML, MV et leurs formes combinées.

Classification des malformations vasculaires selon leurs structures anatomiques et leurs propriétés hémodynamiques (46,51,122).

Malformations vasculaires superficielles
Malformations inactives	Capillaires : - Angiome plan - Angiokératome - Télangiectasies
Malformations inactives	Veineuses : - Malformation capillaro-veineuse (MCV) - Malformation lymphatico-veineuse (MLV)
Malformations inactives	Lymphatiques
Malformations actives	Artérielles : - Fistule artério-veineuse - Malformation artério-veineuse
Malformations inactives et / ou actives	Malformations combinées complexes 1 – Systématisées 2 – Diffuses

C'est une malformation capillaire et/ou des veinules post-capillaires dermiques, toujours présente à la naissance.

Il est d'étiologie inconnue et de détermination précoce au cours de la vie embryonnaire (51).

Certains auteurs pensent qu'il s'agit d'un naevus hyperhémique par absence d'alpha récepteurs adrénergiques (108).

D'autres suggèrent qu'il y a un déficit dans la modulation neurale au niveau des vaisseaux de l'angiome plan (AP) et donc perte dans le contrôle autonomique du tonus vasculaire (163).

L'AP est composé de capillaires et/ou de veinules post-capillaires dermiques matures ectasiques (37,51,133,163).

En immunohistochimie, les cellules endothéliales de l'AP ne paraissent pas différentes de celles des capillaires du tégument aux alentour (111,133). Ceci peut signifier que l'atteinte structurale vasculaire qui caractérise les AP est liée à une anomalie fonctionnelle de leur stroma plutôt qu’à une anomalie intrinsèque des parois des vaisseaux (51).

* Aspect clinique : L'angiome plan (AP) est une tâche de couleur variable allant du rose pâle au violet foncé, maculeuse, à contours assez bien définis, présente à la naissance et ne s'estompe jamais spontanément (60,104). Avec l'âge l'AP peut changer de texture et il devient avec les années une nappe écarlate épaisse grenue palpable (37,104,108).

Cette variation morphologique serait en rapport avec une extension des éctasies capillaires qui augmentent la surface vasculaire et une stase de globules rouges plus importantes entraînant une couleur rouge cuivrée ou pourpre (51,58).

* Taille et nombre : la lésion peut être unique ou multiple, minuscule ou gigantesque (51).

* Siège : l'AP peut siéger à n'importe quel point du corps mais il est souvent distribué le long d'un dermatome, et dépasse rarement la ligne médiane (51,60,103).

En effet, l'analyse topographique de l'AP au niveau facial à propos de 106 cas(49), a conduit à remarquer la distribution cutanée des 3 branches sensitives du trijumeau (V) :

L'AP peut dessiner un seul de ces territoires s'arrêtant à la ligne médiane ou peut occuper plusieurs de ces aires sensitives totalement ou partiellement.

Cette systématisation est expliquée par le rôle de la crête neurale céphalique dans la contribution de la formation aussi bien, du ganglion de Gasser du trijumeau, du derme facial, de certaines structures osseuses faciales et des parois des vaisseaux faciaux (49). Au niveau du tronc et des membres, il est également habituel de retrouver une systématisation dans la distribution des AP là encore, le rôle de la crête neurale troncale peut être évoqué (51).

Le diagnostic de l'AP est clinique, aucun examen complémentaire n'est nécessaire (51,46).

L'artériographie est d'aucune utilité si elle est pratiquée, elle montre un léger "blush" au temps capillaire (46).

La biopsie cutanée est inutile mais elle pourrait montrer des éctasies capillaires (46,51).

C'est une tâche rose pâle qui se localise au niveau de la ligne médiane de la région cervico-cephalique : la nuque ou la région médiofaciale, contrairement à l'AP qui est latéralisé.

Il disparaît au cours des deux premières années de vie, alors que les malformations matures persistent indéfiniment (51,60).

- La localisation médio-frontale : très caractéristique peut s'étendre vers les paupières supérieures (appelé aussi "baiser de l'ange").

- La localisation médionasale et médiolabiale supérieure : sont plus exceptionnelles.

Le naevus de Unna médiofacial disparaît au cours des deux premières années. Il peut persister une discrète coloration excessive lors des pleurs ou à la chaleur.

Il peut persister chez 50% des individus, sans modification tout au long de la vie. Il est souvent caché par la pousse des cheveux (51,108).

Chez un nouveau-né, la lésion prémonitoire peut simuler un AP mais l'évolution triphasique redresse le diagnostic.

"Faux angiome plan" : Un angiome plan chaud et/ou battant et/ou soufflant doit faire évoquer une MAV quiescente et doit conduire à pratiquer une écho-doppler (37,110).

Les formes compliquées correspondent à l'hypertrophie des structures cutanées ou celles sous jascentes.

- L'hypertrophie cutanée : l'AP devient hyperplasique, sombre de couleur, la peau s'épaissit et peut se recouvrir de formations bourgeonnantes polypoïdes : les nodules angiomateux. Ces formations correspondent à des éctasies capillaires croissantes qui engorgent le derme (51,108).

- L’hypertrophie des structures sous jascentes : muscle, cartilage, os : Au niveau facial on peut assister à une hypertrophie des gencives, des lèvres et une augmentation du volume de l'os (du nez, du maxillaire, du palais et du mandibule). Ceci entraîne un trouble squelettique avec distorsion. Au niveau buccal, des anomalies de l'articulé dentaire avec béance impliquant une prise en charge orthodontique et parfois chirurgicale réparatrice (37,44,104,108).

Au niveau du corps, on peut assister à une hypertrophie d'un membre ou voir de l'hémicorps si l'AP est étendu (6, 97).

L'hyperplasie progressive des capillaires associée à une hypertrophie des structures sous jascentes tout particulièrement en région faciale correspond à une relation anormale entre stroma conjonctif et cellules endothéliales avec altération des signaux morphogénétiques. En effet, certaines études ont montré que les fibroblastes du derme, les péricytes et les cellules du muscle lisse des vaisseaux, les os du nez, le maxillaire, le mandibule, le palais, les gencives et les lèvres ont une même origine : la crête neurale faciale(51).

L'angiome plan du territoire V1 facial doit faire suspecter un syndrome de Sturge Weber Krabe: un syndrome neuro oculo-cutané.

Il associe un AP du territoire de la branche ophtalmique V1 du nerf trigeminé, un angiome leptoméningé du même côté (46,108).

Seule l'atteinte du territoire V1 isolé ou associé au V2 et/ou V3 peut avoir le risque d'atteinte neuro-oculaire. Mais, il faut noter que l'atteinte du V1, ne s'accompagne pas obligatoirement d'une atteinte neuro-oculaire.

En effet, dans une étude faite sur 106 angiomes plans (49), 12 angiomes méningés ont été retrouvés parmi les 42 AP atteignant le trijumeau V1.

Certains auteurs ont défini trois groupes d'angiome plan facial (APF) à risque de SWK (49,51) :

* Groupe à haut risque de SWK : celui des APF qui couvrent tout le territoire trijeminé haut (ophtalmique V1 isolée ou associée à l'atteinte du V2 et/ou V3). Pour ce groupe une surveillance clinique, ophtalmologique et par radiographie standard, scanner ou IRM est indispensable dans la première année de vie. Ceci afin d'avoir un diagnostic précoce et de démarrer un traitement le plutôt possible du glaucome et de l'épilepsie (46).

Il faut insister sur la gravité de l'épilepsie au cours de SWK et sur la fréquence de séquelles motrices.

Certains auteurs préconisent, pour ce groupe à haut risque un traitement préventif des crises d'épilepsie par le phenobarbital (Gardenal*) durant toute la vie néonatale (1ère année de vie) où les examens complémentaires risquent de ne pas mettre en évidence l'angiome leptoméningé.

Ce traitement sera, poursuivi si un angiome méningé est dépisté, ou stoppé si tout semble normal (51).

* Un groupe de faible risque SWK celui des patients dont une partie seulement du territoire VI est porteuse d'un APF. La surveillance doit être instituée essentiellement par la clinique et par le scanner, l'atteinte oculaire semble plus fréquente quand il y a une atteinte associée du V1 et V2 (34, 51).

* Un groupe sans aucun risque de SWK : c'est le groupe des patients où l'AP concerne les aires trijumeaux V2 et/ou V3.

Dans ce cas, aucune exploration n'est utile. On peut donc rassurer les parents dans ces cas.

Décrit en 1900 par Klippel et Trenaunay associant : "Naevus flammeus", varices, hypertrophie (51).

L'AP est présent à la naissance. Les varices se développent dans l'enfance. Un gigantisme d'un membre peut se constituer au cours de la croissance, mais il est non obligatoire. En effet, rien ne permet encore de repérer les enfants qui vont souffrir de gigantisme monomélique évolutif (43,46,104,158).

Plusieurs théories ont été suggérées de la cause de ce gigantisme. Certains pensent que la cause est l'hyperpression veineuse (158), d'autre pensent qu'il s'agit d'une dysplasie hyperplasiante des feuillets (mésoderme et éctoderme) (4,115,138) où les anomalies veineuses, capillaires et parfois lymphatiques sont un des éléments du tableau d'hyperplasie tissulaire, tout comme l'hypertrophie progressive du membre (os, muscle, graisse) et les anomalies osseuses fréquemment observées (syndactilie, mégalodactylie) (117).

L'échographie doppler met en évidence soit des troncs veineux profonds avalvulés, dilatés ou même normaux, plus rarement des atrésies des veines profondes ou des agénésies et des sténoses. En superficie, les veines sont dysplasiques avec persistance des trajets veineux embryonnaires chez certains patients (51).

L'hypertrophie des tissus mous et l'ostéohypertrophie qui s'installent, causent un problème esthétique d'une part, d'autre part un problème orthopédique plus sérieux tels que l'inégalité des membres, la contracture, la scoliose et le débalancement du bassin. Dans ce cas, un suivi orthopédique s'impose et une surveillance par radiomensuration doit être pratiquée afin de dépister les inégalités des membres.

Une contention élastique doit être instituée précocement afin de limiter les dilatations des veines variqueuses avalvulées et de prévenir le développement d'œdème et d'altération de la peau (115,120).

La croissance excessive d'un membre est compensée par une talonnette du côté normal et lorsqu'elle devient très importante supérieure à 2 cm elle peut être freinée par l'embolisation des artères des cartilages de conjugaison du genou.

En plus des éléments cités pour le syndrome de Klippel Trenaunay, s'ajoute une dysplasie artérioveineuse (51,108). Le membre est chaud, l'échographie doppler met en évidence des fistules artério-veineuses (40).

L'artériographie précise les zones des shunts. La conduite à tenir est la même que pour le syndrome précédent.

L’AP pose un problème esthétique et psychologique surtout chez l’enfant et l’adolescent (160,177).

Lorsqu’il siège au niveau du visage la demande thérapeutique est particulièrement forte.

De nombreuses techniques ont été proposées pour tenter d’effacer les angiomes plans.

La cryothérapie, la sclérothérapie, l’éléctrocoagulation, la dermabrasion, les tentatives de tatouages ont été des traitement décevants et sont aujourd’hui abandonnées (51,130).

Le laser constitue de nos jours, le principal recours thérapeutique en matière d’angiome plan, amenant à un résultat satisfaisant dans un grand nombre de cas. Le rayon laser est une lumière monochromatique puissante cohérente dans le temps et dans l’espace (2, 140).

Le principe thérapeutique repose sur la conversion de l’énergie lumineuse en chaleur après absorption des faisceaux laser par la cible (2,130).

La cible dans notre cas, est l’hémoglobine. Les courbes d’absorption de l’hémoglobine, du derme et de l’épiderme, montrent qu’il existe non pas une longueur d’onde, mais une zone située entre 490 – 590 nm où la lumière est mieux absorbée par l’Hémoglobine que par le derme (124,130).

* La photothermolyse sélective : consiste à chauffer très rapidement le vaisseau à une température > 100°C, tout en limitant l’échauffement du derme (impulsion laser très intense I : 20 kw/cm², plus courte que le temps de relaxation : la fluence 6-8 J/cm²) ; l’hémoglobine absorbe la lumière, la convertit en chaleur. L’augmentation de la chaleur dans le vaisseau entraîne une élévation de la pression, provoquant la rupture du vaisseau, avec une extravasation du sang (124,140).

Cliniquement, la présence d’un purpura, ou d’une hémorragie microscopique confirme cette vaporisation du sang (130). C’est le principe du laser colorant pulsé.

* La photocoagulation sélective : La lumière est absorbée par l’Hémoglobine, la convertit en chaleur et la transfert aux parois vasculaires entraînant une coagulation de celles ci, et d’une zone très restreinte autour d’elle. Le derme reste viable, les glandes sudoripares, sébacées et les follicules pileux restent intacts (150). Le transfert de la chaleur n’aura lieu que si la durée d’impulsion est plus longue que le temps de relaxation de la paroi vasculaire ; en effet, une durée d’impulsion 3 à 5 fois le temps de relaxation s’avère généralement bien adaptée (124).

Cliniquement, on observe après le traitement un érythème et parfois un aspect grisâtre lié à la cuisson des vaisseaux de l’angiome (2).

Ce principe est appliqué aux lasers Argon, Nd-yag doublé, vapeur cuivré, Krypton, colorant continu. Cette technique est efficace, lorsque le traitement laser est réalisé de façon reproductible par couplage au système à main automatisée : Hexascan et Mcscan (112,150).

Une élévation trop importante de la température, conséquence d’un temps trop long, ou d’une intensité trop importante peut conduire à une coagulation diffuse du derme autour des vaisseaux entraînant des risques cicatriciels avec leucodermie et atrophie (124).

1-1-8-2-1. Le Laser Argon : C’est le premier utilisé pour traiter les AP. Son utilisation est devenue limitée vu l’apparition de nouveaux types de lasers (51,107).

Il émet deux longueurs d’ondes 488 et 515 nm (2,112). Sa spécificité d’action sur les vaisseaux dermiques n’est que partielle et sa profondeur d’action est limitée (ne dépasse pas 1,5 mm de profondeur), ceci en raison de son absorption notable par la mélanine de la couche basale (22,31,66). De ce fait, le laser Argon est contre indiqué chez l’enfant puisque les vaisseaux de l’AP au jeune âge sont pauvres en oxyhémoglobine (130).

Le laser Argon donne dans un pourcentage de cas non négligeable (2 à 15% selon les séries), des cicatrices pathologiques souvent irréversibles : hyperpigmentation, atrophie, hypertrophie (107,112,151). Celles ci peuvent être évitées :

- en utilisant la fluence minimale efficace avec une technique discontinue et des impacts de l’ordre de la dizaine de milliseconde (150). Cette technique est rendue possible depuis l’avènement des pièces à main automatiques qui ont en outre le grand avantage de rendre le traitement reproductible et beaucoup plus rapide (112,141) ;

- en pratiquant le traitement laser en automne et en hiver avec une photoprotection l’été suivant (107).

Il émet une longueur d’onde de 532 nm. Elle est plus proche du pic d’absorption de l’oxyhémoglobine que les longueurs d’ondes du laser Argon (2,66). Son couplage aux pièces à main automatique a augmenté son efficacité et a diminué les risques de cicatrices (hypertrophie, atrophie, hypotrophie). Globalement, les résultats thérapeutiques avec l’argon et le Nd-yag doublé sont comparables dans la mesure ou l’hexascan est utilisé comme adjuvant thérapeutique dans un cas comme dans l’autre (150, 112).

1-1-8-2-3. Le laser Krypton : Il émet une longueur d’onde de 568, donc plus sélective que le laser à argon (66).

1-1-8-2-4. Laser à vapeur de cuivre : Il se révèle plus efficace. Il émet une longueur d’onde de 578 nm proche de la courbe d’absorption de l’hémoglobine, cependant, il présente des contraintes technologiques importantes (2,124).

1-1-8-2-5. Le laser à colorant continu: Comme avec le colorant pulsé, le plus souvent les longueurs d’onde 577 ou 585 nm sont choisies mais avec une émission continue et non pulsée (112,168).

Les longueurs d’ondes correspondent à la bande d’absorption a de l’hémoglobine et permettent donc d’obtenir un effet de photothermolyse sélective à condition que le temps d’exposition soit inférieur au temps de relaxation thermique (2,168). On peut aussi obtenir une altération spécifique de l’hémoglobine, sans altération de l’épiderme, ni des autres structures cellulaires et de collagène environnant. Ce laser couplé à l’hexascan permet un contrôle des paramètres thermiques, de limiter les effets secondaires (cicatrice, pigmentation) du laser et une reproductibilité du traitement en particulier d’un opérateur à un autre.

1-1-8-2-6. Le laser à colorant pulsé : Utilisé depuis 1986. L’émission laser se fait sur le mode pulsé à une longueur d’onde choisie à 585 nm, la durée du pulse, caractéristique essentielle, est extrêmement brève (2,66,130,140).

© La longueur d’onde de 585 nm : mieux absorbée par l’oxyhémoglobine et peu par la mélanine, ce qui permet une meilleure pénétration dans le derme, une profondeur du traitement à 1,2 mm et donc une meilleure efficacité clinique (130, 140).

© Le temps d’exposition de l’impact laser: extrêmement bref (450 micros) est inférieur au temps de relaxation thermique des vaisseaux (1 à 10 millisecondes) ce qui est suffisant pour obtenir une destruction du vaisseaux tout en respectant au mieux les structures avoisinantes. Ceci a été confirmé par des études histologiques (123,132,180).

Ce caractère sélectif a permis de traiter l’AP particulièrement chez l’enfant sans risque cicatriciel (178,185).

© Le faisceau laser est transmis à une pièce à main muni d’un tuteur : permettant de travailler toujours à la même distance de la peau ce qui assure le caractère constant de l’énergie délivrée à chaque impact.

La grande maniabilité du système permet le traitement des zones en relief (région palpébrale, région médullaire et nasale).

Il y a deux pièces à main interchangeables permettant de traiter à chaque impact une surface de 3 à 5 mm de diamètre, le choix d’un spot de 5 mm permet de traiter une zone étendue en une durée de temps courte (123).

Toutes ces performances offrent au laser colorant pulsé une place de choix dans le traitement des angiomes et surtout chez l’enfant (77,92,178).

- L’apparition d’un œdème, lors du traitement des régions périorbitaires, inquiète les patients : disparaît en quelques jours (123,132).

- Le purpura gris-noir : obligatoire, gênant : disparaît en 8 à 15 jours. Le maquillage peut le camoufler de façon incomplète (123,130).

- Les phlyctènes : Apparaissent dans les 24 heures qui suivent la séance, évoluent vers des croûtes. Ils ne laissent pas de séquelles cicatricielles (123,130).

- Le coût : représente jusqu’à maintenant un obstacle majeur au traitement (23,112).

* Des complications : peuvent survenir en très faible pourcentage (112), se sont :

- L’hyperpigmentation des zones traitées : peut apparaître au cours du traitement. Elle disparaît spontanément en quelques mois. L’exposition solaire doit être évitée après les séances de traitement (8,59,79,159).

w Douloureux : ceci pose un problème de traitement chez l’enfant surtout à l’âge de 2 à 9 ans où l’angoisse du traitement, majoré par l’occlusion de la vision, exacerbe, les phénomènes douloureux et rend la séance difficile.

Une anesthésie locale a été proposée telle que la crème EMLA qui doit être appliquée 1 à 2 heures avant la séance (77,119,135).

Certains auteurs utilisent une anesthésie générale pour les enfants de 2 à 9 ans, mais les risques de celle-ci doivent être comparés au préjudice esthétique et au retentissement psychologique de l’AP avant la décision thérapeutique (123).

L’utilisation des drogues sédatives n’est pas dénuée de risque et ne peut se concevoir que dans une structure d’anesthésie réanimation (123,168).

w Nécessite des lunettes pour la protection des yeux du patient et du personnel présent au cours de la séance (2,66).

w Des soins post-opératoires comportant une désinfection quotidienne jusqu’à la cicatrisation (2).

w Un essai thérapeutique d’une zone test de quelques cm² de surface, avant de débuter le protocole thérapeutique (2).

w La localisation anatomique de l’angiome : la région médiofaciale (nez, partie médiane des joues, lèvres supérieures) et les extrémités des membres répondent moins rapidement que le reste du visage et le cou (2,134,144).

w Le phototype : les phototypes sombres (IV, V) répondent mal au traitement. La densité de la mélanine épidermique réalise un écran au rayonnement laser (59,123).

w L’âge : la réponse au traitement laser est meilleure quand elle est débutée à un âge précoce, surtout au cours des premières semaines de la vie. Ceci peut être due à la finesse de la peau et la petite taille des vaisseaux ectasiques.

Le traitement de l’AP à un âge précoce permet un traitement assez complet sans risque cicatriciel, évite le retentissement psychologique et les complications hypertrophiques de l’AP. Ceci n’est possible qu’avec le laser à colorant pulsé (123,125,134).

Le laser argon donne plus de bons résultats chez l’adulte : ceci est du à la non spécificité d’action et donc aux risques accrus de cicatrices chez l’enfant (2,21).

w La notion d’un traitement antérieur (chirurgie, radiothérapie) l’absence de traitement antérieur donne un meilleur résultat au traitement laser (123).

w L’aspect clinique : L’AP d’aspect pourpre foncé répond mieux au laser argon, du fait de la richesse de ce type en oxyhémoglobine (21,107,112). Certains auteurs ont essayé d’augmenter la coloration violine par refroidissement de l’AP avant la séance de laser afin d’obtenir un bon résultat thérapeutique (20,71).

w La taille de la lésion : plus l’AP est de petite taille plus il répond mieux au traitement laser (125,134,187).

w Le rythme des séances : est discuté. Il semble qu'un rythme d’une séance tout les 3 mois pour les enfants et d'une séance tout les 2 mois pour l’adulte est acceptable (74,123).

Quel que soit le laser utilisé, le résultat final du traitement n’est jamais parfait, il laisse toujours une couleur de fond rosée, d’intensité variable qui peut être masquée par un covermark ceci est du à la taille et la profondeur variables des vaisseaux au sein d’un même angiome.

Le choix entre ces différents lasers est difficile. Les expériences récentes sont pour le laser colorant pulsé, vu le maximum de sélectivité du rayon laser, une quasi-absence des cicatrices et donc une grande utilité pour les enfants (112,141,151). Mais, le coût élevé de ce traitement par rapport au résultat final relatif est en défaveur du laser colorant pulsé (66, 123).

Les télangiectasies sont des petits vaisseaux dermiques, capillaires ou artériolaires dilatés de façon permanente.

Les télangiectasies primaires correspondent à des malformations vasculaires congénitales. La lésion de télangiectasie peut être, linéaire, arborisante, punctiforme ou stellaire. Il existe plusieurs types cliniques :

Appelé aussi " tâche vasculaire ", "naevus araignée" , se traduit par un point central correspondant à une artériole dilatée, de laquelle irradient de petites branches vasculaires. Cette lésion blanchit à la pression et peut être pulsatile.

Le traitement de choix est le laser (à colorant pulsé, argon) (112,151), mais vue le coût élevé, le traitement le plus utilisé est l’électrocoagulation de l’artère centrale (60,155).

Il s’agit d’un désordre sporadique qui touche surtout les femmes avant la puberté et elle se multiplie lors de la grossesse. Elle se présente sous forme de large plage de télangiectasie linéaire, étoilée, ponctuée. Elle siège aux membres, visage et décolleté (37,51).

Elle se présente par de petites macules érythémateuses télangiectasiques qui suivent le trajet d’un dermatome.

Des phases d’extension et de multiplication peuvent se voir lors des états d’hyperoestrogènie (puberté, grossesse).

Il a été postulé qu’un défaut de développement dermatomal impliquant une augmentation des récepteurs oestrogéniques serait à l’origine de cette lésion (51,175,184).

Il est caractérisé par un réseau réticulé bleu violet fixe, représentant des veines dilatées au niveau du derme et du tissu sous-cutané.

Les mailles sont irrégulières et fréquemment déprimées (ce réseau s’accentue au froid et en position déclive).

Les zones sombres et atrophiques sont fragiles et se parsèment de croûtes, d’ulcérations, en particulier en regard des grosses articulations.

Le CMTC peut atteindre un seul ou deux membres, la moitié du corps ou bien être généralisé (51, 155, 181). Dans 27 – 50% des cas, des anomalies de toutes sortes peuvent être retrouvées, les plus fréquentes : hypertrophie ou atrophie de la région atteinte, angiome plan, hémangiome, d’autres anomalies touchant le squelette, le système nerveux, les yeux ont été rapportés.

La fréquence des lésions dysembryoplasiques, au cours du CMTC, incite à pratiquer une recherche systématique des malformations associées et l’enfant doit être référé à un pédiatre, neurologue et ophtalmologue (42,70).

L’étude histologique montre une atteinte non spécifique du système vasculaire. Les veines et capillaires apparaissent dilatés dans un tissu dermique et hypodermique normal. L’étude à la microscopie électronique montre un système capillaire normal (70,148).

Certains auteurs considèrent le CMTC comme un syndrome plurimalformatif dont la peau serait seulement le signe apparent (42,51,70).

Le CMTC a une évolution bénigne, la plupart des cas de façon accélérée dans la 1^ère année de la vie et plus lentement par la suite. Toutefois l’involution laisse souvent un peu d’atrophie, des ectasies veineuses dilatées.

C’est une malformation capillaire de morphologie particulière. Il s’agit de télangiectasie linéaire et punctiforme formant un placard érythémateux à bordure serpigineuse.

Il n’y a pas de blanchiment à la pression. Il apparaît en période prépubertaire, touche le plus souvent les filles. Il se localise habituellement aux membres inférieurs et fesses. Une régression spontanée est possible (17,51).

C’est une maladie autosomique dominante, parfois sporadique, affectant les vaisseaux mucocutanés et viscéraux.

Cliniquement, elle se traduit par des télangiectasies sous forme de macules ou papules de couleur rouge prononcé, atteignant de façon préférentielle le visage, oreilles, le thorax, avant bras et les mains (pulpe des doigt, paumes et ongles). Elles atteignent également les muqueuses (lèvres, langue, conjonctives, muqueuse nasale, muqueuses digestives) et certains viscères (foie, rate, surrénale, etc.). La première manifestation de la maladie est le plus souvent un problème d’epistaxis récidivant chez l’enfant.

Les télangiectasies cutanées apparaissent plus tardivement souvent à partir de l’adolescence (42,51,155) .

Outre, les épistaxis, d’autres complications hémorragiques peuvent survenir, en particulier d’origine digestive.

Une association avec une fistule artério-veineuse pulmonaire peut se voir (51).

Ce désordre autosomal récessif est caractérisé par la triade : ataxie cérébelleuse, télangiectasies oculocutanées, infections sinopulmonaires récidivantes par déficit immunitaire.

Les télangiectasies sont de type linéaire, se manifestent souvent vers l’âge de 3 à 5 ans, elles siègent à la conjonctive, aux paupières, aux oreilles, au nez, aux plis des coudes. Elles revêtent une grande importance diagnostique car l’apparition des signes caractéristiques de ce syndrome est très progressive (37,51,155).

C’est une télangiectasie papuleuse surmontée d’une hyperkératose. La vitropression vide partiellement l’angiokératome. La taille est variable et leur topographie permet d’individualiser plusieurs types cliniques (51,75,156) :

Il s’agit de petits AK de 1 à 4 mm de taille. Chez la femme, on les retrouve à la vulve. Chez l’homme, ils sont présents surtout au niveau du scrotum mais parfois au pénis et dans les aines. Ils apparaissent vers l’âge de 40 ans. Ils sont associés parfois à une varicocèle ou à une phlébectasie.

Il faut s’assurer qu’il ne s’agit pas d’une localisation génitale de la maladie de Fabry.

Il est rare, transmis de façon autosomale dominante avec une pénétrance variable, il touche surtout les filles.

Les lésions se développent entre l’âge de 10 – 15 ans et se caractérisent par de petites papules rosées discrètes devenant foncées plus soulevées et progressivement kératosiques.

Ils se localisent le plus souvent sur les faces dorso-latérales des doigts et des orteils, sur le dos des mains et plus rarement aux coudes et genoux.

Formé d’un semis d’angiokératomes punctiformes ou nodulaires sur un fond d’angiome plan, groupés en une ou plusieurs plaques sur un segment de membre ou sur une fesse, affectant parfois une disposition linéaire ou zostériforme. Il est toujours présent à la naissance, la lésion devient de plus en plus kératosique et saigne souvent en raison des frottements. Il peut progresser en surface pendant l’adolescence.

L’AK naeviforme est soit isolé, soit associé à des anomalies vasculaires plus diffuses, de type ostéohypertrophie ou syndrome de Cobb.

L’AK peut se traiter par électrocoagulation, exérèse au laser CO2 ou chirurgicalement.

Il peut être aussi nodulaire et multiple. Il s’agit souvent de lésion ubiquitaire, acquise souvent après un traumatisme. Un aspect noirâtre à évolution parfois rapidement extensive fait craindre un mélanome malin nodulaire, ou s’ils sont multiples, une maladie de Kaposi. Le traitement de choix est l’excision chirurgicale.

Les AK peuvent révéler cette sphingolipidose héréditaire à transmission récessive liée à l’X.

Ils sont punctiformes rouges sombres pseudopurpuriques et leur nombre s’accroissant, ils réalisent une éruption profuse prédominante à la racine des cuisses et à la ceinture. Ils peuvent atteindre les doigts ou le scrotum et doivent être distingués des formes décrites ci-dessus. Les signes observés au cours de cette maladie sont la conséquence de l’accumulation dans divers tissus de glycosphingolipides neutres.

Le pronostic dépend de la gravité de l’atteinte glomérulaire rénale et de la précocité des accidents vasculaires cérébraux.

Il s’agit de malformation hémodynamiquement inactive à faible débit, concernant le réseau veineux et parfois le réseau capillaire. Elles ont un caractère évolutif lentement progressif. Ces malformations sont présentes dès la naissance, parfois sous la forme d'une tache cutanée bleutée, leur augmentation de volume est insidieuse tout au long de la vie avec distension progressive des parois post capillaires ou veineuses en "grappes de raisin", dans le territoire atteint et infiltration à bas bruit des téguments avoisinants (104).

Elles peuvent s’observer en toute localisation mais se retrouvent le plus souvent à la région cervicocephalique. Elles gonflent à l’effort, au cri et en position déclive, elles sont facilement vidées par la compression, ou en élevant le membre atteint (39, 103).

Les malformations veineuses prennent schématiquement deux aspects : Phlébectasie (cavernomes) et malformation capillaro-veineuse (MCV) (85,122).

C’est une masse bleutée, froide, lentement évolutive. Si la composante capillaire est importante, elle prendra une teinte violacée ou même rosée (51,103,182).

Les malformations capillaro-veineuses peuvent intéresser tous les plans : cutané, sous-cutané, musculaire et osseux. En effet, elles sont toujours infiltrantes et colonisent diverses structures sous la peau. Dans les formes faciales, on peut voir un envahissement du masséter, du muscle temporal, de la fosse pterygomaxillaire, de la boule graisseuse de Bichat, de l’orbite, etc.. (12,37,84).

Dans les formes des membres on peut voir une infiltration des muscles de la cuisse ou du mollet et parfois des articulations réalisant des malformations veineuses intra-articulaires extra ou intrasynoviales (39,99).

w Les douleurs : la circulation étant lente, des thromboses peuvent survenir et donne lieu à des épisodes douloureux, inflammatoires au décours desquels se déposent des granulations dures constituant les phlébolites palpables et visibles radiologiquement (51,84).

w Les troubles de l’hémostase : ces malformations sont fréquemment le siège de coagulation intravasculaire locale susceptible de se disséminer à l’occasion d’un traumatisme ou d’un geste chirurgical même à distance. Elle intéresse les facteurs de coagulation plasmatique et épargne les plaquettes (à l’inverse du SKM).

Ils sont dus à un défaut de libération de l’activateur endothélial de la fibrinolyse. Un dosage de fibrinogène et de PDF doit être systématiquement demandé devant des malformations capillaro-veineuses étendues ou diffuses, afin d’administrer une héparinothérapie préventive à faible dose, pour éviter les décompensations graves (46,48,51,84,103).

w Troubles fonctionnels : La distension veineuse locale peut être responsable de troubles fonctionnels dans certaines localisations : palpébrale et orbitaire, muqueuses (Rhino - pharyngo - laryngées) (48,51,84).

w Problème esthétique : Les MCV entraînent des tuméfactions, défigurantes aboutissant à une asymétrie difficilement supporté par les patients (12,84).

Les MCV peuvent entraîner une déformation osseuse quand elles sont importante (6).

Elle constitue une dilatation veineuse localisée souvent unique développée sur un gros tronc veineux ou dérivante de celui-ci.

Les phlébectasies jugulaires ou parajugulaires en est un exemple, constituant une masse bleutée, froide, latéro-cervicale basse, tantôt dépressible, tantôt tendue, le diagnostic différentiel peut être posé avec le lymphangiome kystique mais la transillumination peut aider à faire la distinction (63,122,182).

Il est généralement clinique mais certains examens complémentaires sont indispensables :

w Radiographie du thorax : peut mettre en évidence des calcifications de phlébolites. C’est surtout la radiographie panoramique dentaire et une téléradiographie qui sont demandées pour étudier le retentissement stomatologique (40,46,83).

w Lécho-doppler : Elle apporte surtout des signes négatifs : absence de fistule artério-veineuse ; pas de différence de débit, par rapport au côté sain, au doppler pulsé (40,46,83,84).

w TDM : réalisée en procubitus avec injection de produit de contraste. Elle montre (40,46,83,84) :

w IRM : permet un diagnostic positif sans injection de produit de contraste. Une malformation veineuse (MV) donne en IRM sur les séquences pondérées en T2 un hypersignal brillant intense. Elle permet aussi un diagnostic d'extension profonde (39,46,83,99).

w La phlébographie : par ponction directe, avec l'injection in situ de produit de contraste dans la lésion veineuse. Elle est le meilleur examen pour apprécier le volume exact, la morphologie, les différentes communications des poches entre elles et leur drainage veineux.

Cet examen est le premier temps du traitement par embolisation percutanée (83,84,104).

w Le bilan d'hémostase : Doit être demandé systématiquement devant une MV étendue ou en préopératoire. Il doit comporter les facteurs de coagulation, fibrinogène et ses dérivés (84,103,104).

w HMG sous cutanée pur : L'évolution triphasique, la régression spontanée et le doppler couleur redressent le diagnostic.

w Lymphangiome kystique : surtout s'il se produit une hémorragie intrakystique. Il apparaît comme une tuméfaction sous cutanée bleutée.

Il ne gonfle pas en position déclive. L'IRM donne le même aspect en T2 donc, dans ce cas l'échographie et le scanner donnent plus d'informations (37,39,57).

Vu le préjudice esthétique, fonctionnel et psychologique que peut entraîner les MV, un traitement est souvent nécessaire. Le traitement doit être le moins agressif et mutilant que possible. Le choix des moyens thérapeutiques doit être pris dans une consultation multidisciplinaire regroupant toutes les compétences pour une meilleure efficacité. Le traitement en milieu de radiologie interventionnelle repose essentiellement sur l'injection percutanée de solution sclérosante (ethibloc, alcool absolu 95%, etc. ..) sous contrôle radiologique.

Cette technique est répétitive et permet un traitement ponctuel des MV à mesure qu'elles apparaissent (33,85).

La chirurgie doit être proposée avec beaucoup de précaution vu les risques de troubles de l'hémostase (CIVD) et les rétractions cicatricielles secondaires. Elle peut être associée ou non à une embolisation sclérosante (39,44,84,98).

L'embolisation artérielle est contre indiquée, car elle peut causer une nécrose tissulaire importante (51).

Si la malformation touche un membre, la contention élastique doit être prescrite aussitôt que possible et adaptée en fonction de la pression veineuse sous contrôle de l’écho-doppler (39,46,84,104).

Elles sont des malformations vasculaires hémodynamiquement inactives constituées de vaisseaux lymphatiques anormaux et de kystes de taille et de forme variées plus ou moins envahissants. On distingue deux entités différentes : les lymphangiomes tissulaires et les lymphangiomes kystiques dont le pronostic et le traitement sont diamétralement opposés (37,51,145).

Ils se présentent comme une tuméfaction assez dure, rénitente, bien limitée translucide et évoluant dans le temps en fonction des épisodes infectieux ou inflammatoires. Leurs localisations préférentielles : la région cervico-céphalique, les creux axillaires, plus rarement la région thoracique ou les membres.

Ils se prolongent parfois dans le médiastin, Ils peuvent se compliquer d'hémorragie ou d'infection. Ils ont une évolution bénigne et sont bien accessibles au traitement (30,51).

Ils sont représentés par un épaississement cutané et sous cutané ou muqueux s'accompagnant de vésicules translucides ou noirâtres et parfois de nombreux microkystes. Ces masses sont mal limitées, infiltrantes et peuvent entraîner des déformations importantes des structures osseuses sous jascentes.

Ils siègent préférentiellement, dans les régions faciales (paupières, joues, langue) mais peuvent se retrouver sur tout les téguments aussi bien des membres que du tronc.

L'évolution est émaillée de complications parfois graves selon leurs localisations (51,145).

Ces deux types de malformations lymphatiques peuvent être associées, avec des micro ou macrokystes noyés dans une prolifération tissulaire. Les malformations lymphatiques se rencontrent aussi dans le cadre de malformations vasculaires combinées en particulier veino-lymphatique : ce sont les hémolymphangiomes (51).

Les malformations lymphatiques, sont dans la plupart des cas, présents dès les premières années de la vie, en fait 90% des cas, apparaissent avant l'âge de deux ans et 65% à la naissance (51,145).

Elle va vers l'augmentation progressive de volume, émaillée dans de nombreux cas par des poussées inflammatoires. Elles sont généralement provoqués par un épisode infectieux (rhino-pharyngite, poussée dentaire) et souvent elles sont spontanément résolutives.

Dans d'autre cas, il peut survenir, un remaniement du lymphangiome lui même, par hémorragie ou surinfection.

Enfin, il existe d'authentiques cas de régression spontanée mais qui concerne surtout les lymphangiomes kystiques (51,76).

Ces malformations sont, en général, bien supportées, mais peuvent entraîner des complications liées à leurs masses ou à leurs localisations :

* Troubles respiratoires soit par compression trachéale, soit par œdème glottique asphyxiant secondaire à une poussée inflammatoire d'un lymphangiome de la langue (30,145).

* Détresse respiratoire néonatale par l'existence de lymphangiome kystique cervical bilatéral, exigeant une trachéotomie d'urgence (51).

* Trouble oculaires gravissimes par occlusion palpébrale prolongée et envahissement de l'orbite (51, 145).

- L'échographie confirme le diagnostic en cas de doute clinique et évalue grossièrement l'extension (145).

- Le scanner et l'IRM : montrent l'extension de la malformation surtout dans les localisations médiastinales et thoraciques associées à des coulées lymphangiomateuses cervicales. En effet, elles montrent que les lésions sont en fait beaucoup plus diffuses que ne laisse penser la clinique (51, 86).

- La lymphographie isotopique est pratiquée en cas de décision thérapeutique (86,121).

- Les lymphangiomes kystiques : ils sont d'un traitement facile et de bon pronostic, le traitement repose sur la sclérose percutanée à l'ethibloc : geste thérapeutique assez simple renouvelable. Il doit être précédé par une lymphographie isotopique (86,121).

Ce traitement entraîne la résorption de la majeure partie du lymphangiome, dans deux mois environ (86,145).

Les limites de cette méthode sont les petits kystes de moins de 5 mm de diamètre et surtout les formes mixtes car l'éthibloc n'accède pas à la composante tissulaire (121), la chirurgie ne doit plus être utilisée de première intention, mais éventuellement à visée esthétique ou fonctionnelle. Ce d'autant que les récidives post-chirurgicales sont fréquentes et rares après l'éthibloc (37,86).

Le lymphangiome peut être traité à partir de l'âge de 18 mois, mais si la malformation est petite et stable, on peut attendre jusqu'à l'âge de 6 - 7 ans (145).

- Les lymphangiomes tissulaires : sont malheureusement d'un pronostic moins bon du fait de :

* des complications post opératoires importantes : mauvaise cicatrisation, fuite lymphatique, récidive quasi immédiate.

- Malformations lymphatiques tissulaires à localisation grave (orbite filiaire laryngo-pharyngée) mettant en jeu le pronostic vital ou fonctionnel.

Un traitement chirurgical mutilant est nécessaire (86, 98) parfois, une embolisation par voie artérielle associée à une résection limitée peut stabiliser ou faire régresser les lésions hémorragiques en particulier au niveau de la langue (86).

- Les malformations lymphatiques bien supportées : la demande thérapeutique se base sur des raisons esthétiques, devant les infections récidivantes, les suintements lymphatiques persistants. Il est préférable d'attendre le plus longtemps possible et il faut souvent se contenter d’un traitement symptomatique en cas de poussées évolutives.

Le traitement médical comprend l'association de corticoïdes et d'antibiotiques à forte dose pendant une période limitée (51,145).

Le laser à argon ou Nd-Yag peut soulager certains patients, notamment le lymphangiome tissulaire du creux axillaire et le lymphangiome de la langue (31,51).

Les fistules et les malformations artério-veineuses se caractérisent par l’existence d’une communication anormale, entre les artères et les veines, avec hémodétournement. C’est à dire absence de vascularisation capillaire et retour veineux précoce artériolisé.

On réserve en général le terme de fistule lorsqu’il n’existe qu’une seule zone de shunt, le terme de malformation artério-veineuse est réservé à l’existence de shunts multiples aboutissant à un peloton vasculaire intermédiaire (nidus) se drainant par une seule ou plusieurs veines.

Ce sont des malformations vasculaires hémodynamiquement actives à haut débit et potentiellement dangereuses (45,82,103).

w Phase quiéscente : Elle peut être complètement asymtomatique, ou se manifeste par une région rosée, chaude, voire un aspect de " faux angiome plan " dont la caractéristique d’être chaud et battant. Cette phase quiéscente peut rester toute la vie.

w Phase évolutive : Peut parfois être précipitée par un traumatisme local (blessure, geste chirurgical) ou sous l’influence de facteurs hormonaux (puberté, grossesse, traitement hormonal).

Lorsque la malformation évolue, elle se manifeste par une tuméfaction vasculaire chaude, rouge, soufflante et frémissante.

L’hémodétournement local s’accompagne progressivement d’hypoxie tissulaire, de nécrose, d’ulcération et d’hémorragie. Les tissus cutanés, sous cutanés et musculaires voisins peuvent s’atrophier. Il peut y avoir de la résorption osseuse.

w L'echographie doppler et le doppler pulsé vasculaire : ce sont les plus importants des examens paracliniques, ils doivent être pratiqués en priorité (37,51,82,100).

w L’artériographie (82,100,174) : C’est un examen fondamental, il permet de :

Elles précisent les rapports de la malformation et son retentissement tissulaire éventuel. Le scanner définit parfaitement les différents points tissulaires tant au niveau thoraco-abdominal qu’au niveau des membres.

L’injection de contraste donne une bonne définition de la malformation artério-veineuse et de sa localisation par rapport aux éléments tissulaires avoisinants.

L’IRM ajoute aux coupes transversales de la TDM, des coupes axiales, qui donnent une meilleure vue d’ensemble de la MAV par rapport au plan tissulaire.

Toutes ces explorations ont des performances insuffisantes au niveau des extrémités (mains, doigt, pieds). En effet, la définition des différentes structures n’ est pas assez fine pour apprécier l’extension d’une MAV aux structures musculaires, tendineuses et articulaires. C’est ainsi que peu d’indications d’exérèse chirurgicale sont portées à cet étage (100).

w D’autres examens complémentaires : seront demandés pour apprécier le retentissement de la MAV (82).

Toute malformation quiéscente doit être respectée et surveillée soigneusement.

Il est souvent très prudent de ne pas intervenir. L’intervention peut devenir un facteur d’évolutivité (45,82).

Il faut garder la malformation à l’abris des traumatismes et éviter le plus possible les changements hormonaux (grossesse, contraceptif oraux).

Le traitement devient indispensable quand la malformation devient active avec développement de complications : masse inesthétique, gênante, douloureuse, nécrose et hémorragie, retentissement cardiaque (37).

Il faut insister sur le fait qu’il n’y a pas un traitement qui " guérit " les MAV, mais il existe un traitement qui " stabilise " ou " améliore " une MAV (51).

w L’embolisation (82,100,121) : l’avènement des microcathéter extrasouples permet d’être très sélectif dans la fermeture des shunts. L’embolisation large est abandonnée étant donné les risques d’évolutivité secondaires.

L’embolisation peut être palliative, curative ou précédant un geste chirurgical.

L’association embolisation – chirurgie d’exérèse nécessite la confirmation du caractère localisé et la possibilité d’une exérèse complète, car tout délabrement tissulaire sera responsable de séquelles fonctionnelles et toute exérèse incomplète sera suivie d’une récidive ou d’évolution parfois incontrôlable (100).

L’embolisation palliative est parfois proposée comme traitement des complications des MAV évolutives inopérables (45).

Il faut s’abstenir de la ligature des pédicules vasculaires étant donné l’inefficacité de cette procédure, la formation de collatérales et le risque d’une flambée évolutive (146).

La contention élastique peut être indiquée au niveau des membres et des extrémités afin de réduire le débit local et de protéger la peau du traumatisme (45,100).

Vu l’insuffisance de ces moyens thérapeutiques, une MAV, même traitée de façon la plus complète possible, doit être surveillée pendant plusieurs années, 10 ans au minimum ; cliniquement et par doppler, associés éventuellement à des contrôles en IRM et plus rarement à des contrôles angiographiques (45,51).

Elles correspondent à toutes les combinaisons possibles hamartomateuse et vasculaire.

w Les angiodysplasies complexes systématisées : sont des malformations étendues, intéressant un territoire précis ou une région donnée.

w Les angiodysplasies complexes disséminées, sont des malformations étendues diffuses.

Ces angiodysplasies s’associent à des anomalies pluritissulaires réalisant des syndromes.

La composante vasculaire au cours de ces syndromes peut être d’un seul type : pure (malformation capillaire, lymphatique, veineuse, artérielle) ou combinée.

C’est une angiomatose rétinocéphalique, sporadique. Elle se caractérise par une malformation artério-veineuse de la rétine détectable en ophtalmoscopie simple. Elle s’accompagne parfois, d’une malformation artério-veineuse intracrânienne du même côté que la lésion rétinienne donnant lieu à des signes neurologiques (37,43,51,148).

Du point de vu cutané, on peut noter la présence d’une MAV évolutive ou d'un pseudo- angiome plan médiofrontal ou hémifacial (37,46,51).

C’est un désordre sporadique ; il s’agit d’une malformation veineuse ou artério-veineuse du canal spinal pouvant être mise en évidence à la myélographie ou à l’angiographie spinale. La malformation est de lacalisation intradurale. La compression de la moelle épinière donnera lieu à des manifestations neurologiques qui peuvent apparaître tardivement. Elles peuvent apparaître de façon brutale ou de façon progressive et insidieuse. Au niveau cutané, un angiome plan ou un angiokératome peut se trouver dans le dermatome correspondant à la malformation spinale.

C’est un désordre sporadique qui débute dans 20% des cas avant l’âge de un mois.

Il associe des nodules de malformations veineuses bleutées, molles, disséminés pouvant contenir des phlébolites et des tumeurs osseuses : les enchondromes semblables à ceux de la maladie d'Ollier. Ces tumeurs existent au niveau des extrémités (plus de 85 % des cas), mais aussi au niveau des os longs (30-40 % des cas).

Sur le plan radiologique, les enchondromes apparaissent comme des masses radio - transparentes, rondes, ovales, aux limites nettes, soufflant les diaphyses et déformant les os.

La gravité de ce syndrome réside dans l'existence de lésions osseuses qui entraînent des déformations, des incurvations et des raccourcissements des os atteints.

Des déformations musculo-squelettiques sévères des membres et des scolioses graves sont observées dans 60 % des cas, créant ainsi des perturbations de la croissance normale.

En outre, les enchondromes peuvent dégénérer en chondrosarcomes dans 30 % des cas. Une biopsie est nécessaire devant toute lésion osseuse qui augmente de taille et devient douloureuse.

C'est une malformation veineuse disséminée par définition cutanéo-digestive, habituellement sporadique et plus rarement familiale. Il associe : - des lésions cutanées, comportant à la fois :

La gravité de ce syndrome réside dans l'existence des localisations viscérales, source de complications variées, selon leurs implantations (hémorragies digestives, perforation digestive, hémorragies urinaires, saignement ou compression des localisations cérébrales etc.).

L'évolution se fait vers la multiplication des lésions cutanées mettant en jeu le préjudice esthétique et l'aggravation des lésions vasculaires digestives et des hémorragies. Le syndrome de Bean est parfois létal.

Les lésions cutanées peuvent être, si besoin, excisées ou photocoagulées au laser, celles du tube digestif sont parfois traitées par laser également, cryochirurgie ou résection intestinale selon l'importance et le retentissement du saignement (42,148,186).

C’est une affection sporadique associant une malformation vasculaire cutanée (capillaire, veineuse, ou artérioveineuse), des naevi épidermiques, des troubles osseux et des tumeurs (51).

C’est un syndrome dysmorphique congénital sporadique, d’hyperplasie tissulaire irrégulière asymétrique.

Il additionne des hamartomes cutanés et sous cutanés divers (angiome plan, malformation veineuse, lymphangiome, lipome, naevus épidermique verruqueux, naevus conjonctif, pachydermie plantaire cérébriforme, tâche café au lait etc.) et des phénomènes d’asymétrie corporelle partielle, d’hypertrophie squelettique localisée et asymétrique " au hasard " source de disgrâce corporelle importante et posant souvent de délicat problème de prise en charge orthopédique (42,81).

C’est un syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante. Il associe une malformation lymphatico-veineuse, une macrocéphalie sans hydrocéphalie et un pseudo-oedème papillaire (51).

Il est de transmission autosomique dominante. Il associe une malformation artério-veineuse et/ou lymphatico-veineuse, macrocéphalie et lipomes (51).

De transmission autosomique dominante. Elle réalise des nodules bleutés enchâssés dans le derme, a peine saillant, parfois mamelonnés. Ils peuvent être dispersés ou regroupés en placards, et les deux aspects se voient dans une même famille. L'affection est purement cutanée : au contraire du blue rubber bleb naevus.

Sur le plan histologique, il existe dans le derme des cavités vasculaires béantes cernées de plusieurs assises de cellules globoïdes rappelant celles des glomi neuro-myo-artérielles

Il est définit comme étant l'association d'une malformation vasculaire histologiquement bénigne et d'une osteolyse régionale.

Une triple association chez un même malade, d'une malformation vasculaire, d'un syndrome de Kasabach Merit et d'une osteolyse régionale ou signe de Gorham a été rapportée.

Le mécanisme physiopathologique permettant d'établir un lien entre la malformation vasculaire et la survenue d'une osteolyse n'est pas encore démontré (37,93).

Ces divers syndromes malformatifs à forte composante vasculaire sont encore inexpliqués.

Certains auteurs suggèrent que certains syndromes puissent résulter d’une mutation autosomique létale survivant par mosaïcisme (42,51).

Ces malformations complexes et combinées sont mieux analysées aujourd’hui grâce à l’écho-doppler, au scanner et à l’IRM (39).

Du fait de la complexité et de l’extension de ces syndromes à tout un membre ou aux métamères troncaux correspondants, les possibilités thérapeutiques sont réduites. Il faut savoir convaincre ces patients ou leurs familles de ne pas chercher des solutions chirurgicales aux risques iatrogènes souvent pires, que la malformation elle-même.

La contention élastique sur mesure et la prise en charge orthopédique sont les deux moyens thérapeutiques utiles pour ces patients (39,41,51).